Dünya genelinde bugüne kadar belirleme edilen 6 binden çok kıymetli çor türünün yüzdelik 70’inin çocukları etkilediği bildirildi.

1997 yılında kurulan Avrupa Eşsiz Emraz Örgütü (European Organization on for Rare Diseases-EURORDIS) aracılığıyla konuya ilgilendiren farkındalık görüntülemek için 2008’den itibaren her yıl küçük ay ayının akıbet haset “Dünya Eşsiz Emraz Haset” kendisine kutlanıyor.

Avrupa Bulunmaz Emraz Örgütü’nden yapılan açıklamaya göre kişiden kişiye semptomları değişen kıymetli emraz, acun genelinde 300 milyondan çok insanı etkiliyor.

Kıymetli hastalıkların yüzde 70’i çocuklarda görülüyor.

Dünya nüfusunun yalnızca yüzde 5’ini etkileyen kıymetli hastalıkların teşhisinin edisyon olması ve tanılama süresinin tahminî 5-7 yıl sürmesinden periferi birçok tutkun tedaviden yoksun kalıyor.

Bu hastalıkların nadir görülmesi nedeniyle konuya ilişkin tam araştırmanın birlikte olmadığı kaydediliyor.

Halihazırda acun genelinde tayin edilen 6 binden fazla kıymetli hastalık bulunuyor. Avrupa Birliği’ne (AB) göre bire bir hastalığın eşsiz sayılabilmesi için 2 binde 1 kişinin etkilenmesi gerekiyor.

Bulunmaz hastalıkların yüzdelik 72’si kalıtım bilimi yolla aktarılırken kalın kafalı kalanı belde, enfeksiyon ya de alerji nedeniyle ortaya çıkabiliyor.

Kıymetli hastalıkla doğan çocukların yüzdelik 30’u 5 yaşına gelmeden hayatını kaybediyor.

Bugüne büyüklüğünde anahtar altına münfail ve yer çokça bulunmaz hastalık vakası tanıdık ülkeler ortada önceki tam kısaca 30 milyon hastayla MEMLUK kayran alıyor. Bu ülkeyi ise Çin, 20 milyonla takip ediyor.

Avrupa genelinde ise 36 milyon kayırıcı nadir hastalıklarla savaş ediyor.

Acun çapında tanıdık ara sıra nadir emraz

Kıymetli tanıdık hastalıklardan biri olan “Taş Kayırıcı Sendromu”nda vücuttaki kaslar, tendonlar ve rabıta dokuları zamanla kemikleşiyor.

Tıp dilinde “Fibrodysplasia ossificans progressive (FOP)” ismiyle aşina bu çor, dünyada yalnızca 2 milyonda 1 kişide görülürken daha tedavisi bulunmuyor.

Genetik tıpkı çor olan ve halk ortada “erken yaşlanma sendromu” diye niteleyerek de tanıdık “Hutchinson-Gilford Progeria Sendromu (HGPS)” ise dünyada yalnızca 4 milyonda 1 kişide görülüyor.

Bu sendromda hastalar, doğumda alışılagelen gözükürken yaşamlarının geçmiş yıllarında büyümeleri hemen yavaşlıyor ve gerçekten yaşlardayken nemli tıpkısı herif görünümüne sahip oluyor.

Başka tıpkısı kıymetli hastalık bile tıpta “osteogenesiz imperfakta” olarak geçen, ahali arasındaki adıyla “kadeh kemik hastalığı”.

“Cam mızrap hastalığı”, ismini hastaların kemiklerinin kadeh kabilinden görgüsüz ve sık kırılmasından alıyor. Irsî yolla aktarılan bu çor, dünyada sadece değme 100 bin kişiden 6-7’sinde görülüyor.

Bu hastalık, kemik bent dokularının asıl maddesi kolajenin falsolu evet bile mikro üretilmesi zımnında ortaya çıkıyor.

Hastalığın tedavisinde geçer not jen tedavisi ve nema hormonu ile ilişkin çalışmalar bitmeme ediyor.

“Cotard Belirti”lu hastalar kendilerini “ölüymüş kabil hissediyor”

Bugüne kadar sadece 200 kişide tespit edilen bambaşka bir bulunmaz hastalık ise “yürüyen naaş sendromu” namına de bildik “Cotard Sendromu”.

İlk namına 1882’dahi Fransız nörolog Dr. Jules Cotard aracılığıyla tanımlanan bu maraz, depresyonla münasebetli nöropsikiyatrik bozukluk namına biliniyor.

Bu hastalığa topluluk eşhas, üst uzuvlarının natamam olduğuna, soluk dolaşımının olmadığına ya bile cavlamak amacıyla olduğuna inanıyor.

Hastalıkta önce kendisine reçete tedavisi ve terapi uygulanırken işe yaramadığı durumlarda ise son tılsım kendisine elektrokonvülsif (EKT) veya elektroşok tedavisine başvuruluyor.

Hidrosefali 500 kişide 1 görülüyor

Irsî yolla dökme evet da hamilelik sırasında oluşabilen “hidrosefali” hastalığı, yaklaşık 500 kişide 1 görülüyor. Bu çor, beyni koruması gereken sıvıların, beyinde ve beynin çevresinde birikmesiyle ortaya çıkıyor.

Bu sıvılar, bellek hücrelerine kumanya iletme ve atıkları dokulardan uzaklaştırmakla vazifeli fakat hidrosefali hastalığında bu sıvının dönme sırasında emilmesinde yük yaşanıyor, dönme sırasında emilemeyen sıvılar birikerek kafatasının büyümesine ve basınç artışına etken oluyor.

Bu hastalıkta otama namına biriken sıvının boşaltılabilmesi için ameliyatla hastanın kafasına ince ve elastik borazan şeklinde benzeri bütün yerleştiriliyor.