Gestalt kısalığı, duygu ve kemik hastalıkları, dirim süresinin kısalması üzere birçok soruna posta açan Turner sendromuyla dünyaya gelen Kraliçe Belginer Ergir, erken tanılama yardımıyla tedavi kendisine iyice benzeri yaşamın kapılarını araladı.
İstanbul’da 1250 gram ağırlığında ve 43 santimetre boyunda tıpkısı süt kuzusu olarak başlayan yaşamının önceki yıllarında boyu uzamayan Ergir, ailesi vasıtasıyla İstanbul Çapa Tıp Fakültesine götürüldü. Kraliçe’ye 3 yaşındayken “Turner sendromu” teşhisi konuldu.
Ergir, kesif rastlanan tıpkı genetik hastalık olan ve yaşam süresini kısaltan sendromun olumsuzluklarından tevakki etmek amacıyla tedavi görmeye başladı.
Düzenli hekim takibi yardımıyla kemik ve iç aza tahribatından mahfuz ve uzamaya başlayan Ergir’in boyu ortaokulda 135, lisede 145 ve üniversite yıllarında 155 santimetreye ulaştı.
Yalova Üniversitesi Oluşum Teknolojisi Bölümünden çıkışlı olan ve tıpkı bankanın çağrı merkezinde işe giren Ece, iş durumunda tanıştığı Mustafa Ergir ile 8 yıl evvel İzmir’de yuva kurdu.
Bazı akrabaları ve çevresi marifetiyle “mânialı” olduğu gerekçesiyle ayrımcılığa maruz bırakıldığı yılları unutmayan 31 yaşındaki Ergir, deminden tıpkı sendromla savaş eden kız çocuklarına ve kadınlara cesurluk veriyor. Ergir, içtimai medyada oluşturulan gruplarda tecrübelerini aktarıyor.
“Müşkülat yaşadım”
Ece Belginer Ergir, AA muhabirine, Turner sendromu dolayısıyla çocukluğunun hastanelerde geçtiğini, içtimai yaşamında zorluklarla karşılaştığını söyledi.
Annesinin desteğiyle zorlukları aştığını tabir eden Ergir, “155 santimetre boya başarmış durumdayım, annem sayesinde. Hastalıkla ilgili çokça araştırı yaptı, beni bugünlere getirdi.” dedi.
Zorluklara rağmen yılmadığını, eğitimini tamamladığını, hayatının aşkıyla evlendiğini, gani tıpkısı aha çalıştığını anlatan Ergir, “Hayatımı idame ettirecek kadar güçlüyüm.” ifadesini kullandı.
Eşi Mustafa Ergir ise Turner sendromunun sevgiye engel olmadığını dile getirerek, “Yaşadığım sürece onun yanı sıra olacağım. Sendroma sınırlı rahatsızlıkları oluyor ama bana zor gelmiyor. İnsanlar bu sendromu sevgiye engel yerine görmesinler. Sabır, merbutiyet, amor her şeyin üstesinden geliyor.” diye konuştu.
Tedavi edilmezse hastaların boyu 140 santimetreye kadar uzuyor
Türkiye Çocuk Endokrinoloji ve Şeker Hastalığı Derneği Turner Sendromu Emek Grubu Başkanlığının yanında Büyüyen Yavru Derneği Yönetim Kurulu Başkanlığını de örümcek İzmir Katip Çelebi Üniversitesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilgelik Dalı Başkanı Prof. Dr. Bumin Dündar, hastalığın “gözden kaçmaması” amacıyla genetik istikşaf yaptırılması çağrısında bulundu.
Her 2000-2500 kız çocuğunda benzeri rastlanan kalıtım bilimi hastalıkta er teşhisin nazik ehemmiyet taşıdığını vurgulayan Dündar, hayat konforunu yükselten Kraliçe’nin bu konuda ferah yeknesak olduğuna dikkati çekti.
Dündar, Turner sendromunun tıpkısı X kromozomunun kül evet bile bölümsel eksikliği anlamına geldiğini, otama edilmezse hastaların boyunun 140 santimetreye kadar uzayabildiğini aktardı.
Hastalığın özge bulgularının ise ergenlik çağı bulgularının başlamaması, koca dönemde yumurtalık yetmezliği nedeniyle gelişen sonuçsuzluk, doğumsal his hastalıkları, işitme kaybı, kulak enfeksiyonları, şeker hastalığı, çölyak kabilinden otoimmün rahatsızlıklar, böbrek hastalıkları, ayn problemleri, öğrenme güçlüğü, mızrap erimesi olduğunu tamlayan Dündar, “Bu büyüklüğünde sık tanıdık tıpkısı hastalık üzere haddinden fazla sayıda vaka olması geçişsiz amma Türkiye’de yaptığımız çalışmalarla bu büyüklüğünde vaka tespit edilmediğini saptadık. Tanılama atlanması söz konusu. Farkındalık çalışmalarına başladığımızda de bunu görebiliyoruz, çok sayıda plan alıyoruz. Mesela 25, 30, 35, 40 yaşında, çocuğu olmadığı amacıyla hastaneye gidenler alamet tanısı almış. Bu kadar geç tanılama almaması lazım.” değerlendirmesinde bulundu.
“Erken teşhis ve tedavi majör”
Karyotip analizi ile hastalığın kolay tayin edilebildiğinin altını çizen Dündar, “Er teşhis ve otama Turner sendromlu çocukların dirim kalitelerinin artırılması ve dirim sürelerinin uzatılması amacıyla sonuç paye büyük.” dedi.
Dündar, hastalığın ömrü 10-15 gözyaşı kısalttığını, tanılama düzlük ve otama olan bireylerde ise dirim süresinin uzadığını dile getirdi.
10 Ocak’ı Turner Sendromu Farkındalık Haset namına belirlediklerini anlatan Dündar, “Küçük Kızlardan Iri Yarınlara” adlı proje kapsamında faaliyetlerini sürdürdüklerini söyledi.
